Mutasyon, DNA nükleotid diziliminde bir değişiklik olarak tanımlanabilir. Ya kendiliğinden ya da çevre faktörleri tarafından tetiklenebilir. Bu değişiklikler, gametlerde oluşursa, bir nesilden sonraki nesillere geçer. Mutasyonların, çerçeve kaydırma mutasyonu (nükleotidlerin eklenmesi veya silinmesi), baz çifti ikameleri (bir pürin veya bir pirimidin, bir başka pürin veya pirimidin ile ikame edilir) ve kromozomal yeniden düzenlenme (çoklu genlerin inversiyonu veya translokasyonu) gibi birçok türü vardır.

DNA sekansında bir değişiklik, transkripsiyon ve DNA kopyalama sürecini değiştirebilir. Buna ek olarak, sentezlenen proteinlerin yapısını değiştirebilir ve böylece biyolojik fonksiyonları engelleyebilir. Bazı durumlarda, mutasyona bağlı fenotipik değişiklikler meydana gelmezse, bu değişiklikler sessiz mutasyon olarak bilinir.

Biyolojide Mutajen Nedir?

DNA sekansındaki değişiklikler, spontan DNA hidrolizi, DNA çoğaltmasında hata, rekombinasyon ve hasar görmüş DNA’nın onarımı gibi bazı biyolojik işlemler tarafından genellikle ortaya çıkar. Bu mutasyonların sıklığı genellikle 10-9’dur. Bununla birlikte, bazı ajanlar, mutasyona neden olabilir veya sıklığı arttırabilir. Bu ajan mutajen olarak bilinir. Dolayısıyla bir mutajen, bir organizmanın DNA’sındaki nükleotid diziliminde bir değişiklik meydana getirebilecek bir madde olarak tanımlanabilir. Mutajenler; DNA’da kansere neden olabilecek zararlı değişikliklere neden olurlar ve kanserojen maddeler olarak bilinirler.

Mutajen Türleri Nedir?

Mutajenler DNA’ya doğrudan zarar verebilir. Bazen bazı ajanlar (promuterjanlar) yaşayan hücreler tarafından alınır ve bazı metabolitler üretilir, bu da mutajen gibi davranır. Fiziksel, Kimyasal ve Biyolojik olmak üzere üç çeşit mutajen vardır.

1- Fiziksel Mutajenler

260 nm üzerindeki UV ışınları, pirimidin dimerler olarak bilinen DNA’da belirli moleküler lezyonlara neden olur. İçinde bitişik timin ve sitozin bazları birbirleriyle kovalent bağlar oluşturur. Siklobütan pirimidin dimerleri ve 6,4 fotoprodüktörler oluşan ortak ürünlerdir.

X-ışınları ve gama ışınları gibi iyonlaştırıcı radyasyonlar genellikle DNA ipliğinde kırılmaya neden olur. Bu radyasyona maruz kalma, çoğu hücrenin ciddi hasar görmüş veya öldürülmüş olduğu deterministik etkiye sahip olabilir. Bazen bunlar, kansere yol açan stokastik bir etkiye sahip olabilir ve gamet DNA’sında değişiklikler olabilir. İyonlaştırıcı radyasyona maruz kaldıktan sonra, kanserin kendini göstermesi birkaç yıl sürebilir. Bazen, radyoaktif bozunma, izotop karbon 14C’yi azota değiştirebilir.

2- Kimyasal Mutajenler

Bazı kimyasal maddeler, DNA diziliminde bir değişikliğe neden olmak için çeşitli yollarla DNA ile reaksiyona girer.

Reaktif oksijen türleri (ROS) süperoksitler, hidrojen peroksit ve hidroksil kökleri gibi kimyasaldır. Bu kimyasallar, DNA’da birçok baz ilavesi, çapraz bağlar ve çentikler oluşmasını sağlar.

Bisülfit ve azot gibi kimyasalların deaminasyonuyla sitozin, urasil’e hidrolize edilir ve amonyak serbest bırakılır.

Temel analoglar yapısal olarak nükleotit bazlarına benzer kimyasallardır ve bazen nükleotid bazların yerine ikame edilirler, 2-aminopurin ve bromourasil bu kimyasal ajanların en yaygın örnekleridir.

Metilnitronitrosoguanidin (MNNG), Etilmetan sülfonat (EMS) ve Etil etan sülfonat (DES) gibi belirli alkilleyici ajanlar bazlara veya fosfat gruplarına bir metil veya etil grubu aktararak DNA uyumsuzluğu eşleştirmesi, DNA’nın çapraz bağlanması ve DNA’daki çentikler oluşmasına sebep olur.

Akridin orange, proflavin ve etidyum bromid gibi ara maddeler DNA’daki azotlu bazlar arasına sokulur ve DNA’da çerçeve kayması mutasyonuna neden olur.

3- Biyolojik Mutajenler

Virüsler genellikle konakçı hücrelere enfekte olur ve genetik materyali konakçı genomuna enjekte eder, bu bazen konukçu hücrelerde bir değişikliğe neden olabilir ve onları kanserli hücrelere dönüştürebilir. Bu tür virüslere örnek olarak İnsan papilloma virüsü, Kaposi sarkomu ile ilişkili herpesvirüs, hepatit C virüsü vb.

Helicobacter pylori gibi bakterilerin enfeksiyonu konakçı genomunda bir değişikliğe neden olmakla birlikte gastrik kanser prevalansında artışa neden olmuştur. Dahası, bakteriyel sitotoksin metabolik türevinin DNA’ya doğrudan zarar verebileceğinden şüphelenilmektedir.

Transpozonlar kendilerini genomdan uzaklaştıran veya kendileri yerleştiren DNA sekanslarıdır. Ayrıca atlama genleri olarak da bilinirler. Transposonlar, DNA’nın bir bölümünden diğerine geçtikçe, genomda mutasyona ve genomun değişimine neden olan bazı değişiklikler oluşturma eğilimindedirler.

Mutajenlerin doğada zararlı etkileri olmasına rağmen, cisplatin, doksorubisin ve iyonlaştırıcı radyasyon gibi mutajenler kanser hücrelerinin yok edilmesinde uygulanmıştır.

The post Mutajen Nedir? Biyolojide Mutajen Ne Anlama Gelir? appeared first on TechWorm.

Modifikasyon Özellikleri Nelerdir?

• Modifikasyonlar kalıtsal olmayan değişimlerdir.
• Değişen özellikler sonraki nesillere aktarılmaz.
• Değişim yaşayan canlıyla sınırlıdır.
• Genetik değişim
• Vücut hücrelerinde ve fenotipte değişim görülür.
• Ortam koşullarının etkisiyle

Modifikasyon da bir adaptasyon türüdür. Ancak adaptasyon daha geniş bir kavramdır ve kalıtsal olan değişimleri de içerir. Örneğin çölde yaşayan tilkilerin uzun kulaklı olması bir çevresel adaptasyon örneğidir ancak modifikasyon değildir. Çünkü kalıtsal bir özellik kazanmıştır ve nesillere aktarılan bir özelliktir.

Modifikasyon Örnekleri Nelerdir?

Şunlar da modifikasyonlara örnek olarak verilebilir:

1- Arı kovanında döllenmiş yumurtalardan oluşan larvalar; arı sütü ile beslenirse kraliçe arı, bal özü ile beslenirse işçi arılar gelişir.

2- Çuha çiçeği; 15-20 derecede yetiştirilirse kırmızı renkli olur, 30-35 derecede yetiştirilirse beyaz renkli olur.

3- Yazın güneş banyosu yapan insanların tenleri bronzlaşır, kış aylarında ise eğer beyazsa kendi rengine geri döner.

4- Himalaya tavşanlarının beyaz tüyleri kazınıp üstüne buz konunca yeni çıkan tüyler siyahtır.

5- Sirke sinekleri 18 derecede doğarlarsa kıvrık, 34 derecede doğarlarsa düz kanatlı olurlar.

6- Ovada yetişen karahindiba bitkisi uzun boylu, dağda yetişen kısa boylu olur.

7- Tek yumurta ikizleri genetik yapıları aynı olsa da eğer aynı ortamda yaşamıyorsa bulundukları ortam koşullarının etkisiyle boy, kilo, kültür düzeyi, zekâ gibi özellikler bakımından farklılaşır.

Modifikasyon ve Mutasyon

Mutasyon kısaca özetlemek gerekirse bir canlının genlerinde meydana gelen değişimlerdir. Genlerin değişmesi için radyoaktif etki gibi durumların ortaya çıkması gerekir. DNA bazen hatalı eşlenir ve gen yapısı aynı şekilde korunmaz. Bu durumda mutasyon ortaya çıkar. Mutasyonların büyük bir bölümü öldürücüdür. Yani canlı mutasyondan sonra yaşamına devam edemez. Ancak bazı durumlarda mutasyon küçük çaplı olur ve canlının yaşamını sürdürmesine engel olmaz.

Mutasyonlar vücut hücrelerinde meydana gelirse modifikasyona yol açar. Yani bir sonraki nesle değişen özellikler aktarılmaz. Ancak üreme hücrelerinde meydana gelen değişimler bir sonraki nesle de aktarılır. Çünkü değişim geçirmiş üreme hücresinin DNA’sı ile yeni canlı vücut bulacaktır.

Kısaca özetlerse mutasyon, modifikasyona da neden olabilir, kalıtsal değişime de neden olabilir. Bu mutasyonun gerçekleştiği hücrelere bağlıdır.

The post Modifikasyon Nedir? Modifikasyon Özellikleri ve Örnekleri Nelerdir? appeared first on TechWorm.

Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.

Mutasyonlar, genel olarak germ hattı mutasyonları ve somatik mutasyonlar olmak üzere ikiye ayrılır. Doku hücreleri içinde gerçekleşen bir mutasyon, kalıtsal olamayacağı için kuşaktan kuşağa aktarılmaz. Bedensel (somatik) mutasyonlar bu anlamda kalıtsal değildir. Eşey (üreme) hücresi mutasyonları, diğer ismiyle germ hattı mutasyonları ise kalıtsaldır ve bir sonraki nesillere aktarılır.

Bireyin,kalıtsal özelliklerinin ortaya çıkmasını sağlayan genetik şifre, herhangi bir nedenden dolayı (DNA onarımı, mayoz bölünme veya DNA replikasyonu sırasında meydana gelen hatalar, transpozonlar, virüsler, X ışını, radyasyon, ultraviyole, bazı ilaç ve mutajen kimyasallar, ani sıcaklık değişimleri vb. etkenlerle) bozulabilir. Bunun yanında hipermutasyon gibi hücresel süreçlerde organizmanın kendisi tarafından da tetiklenebilir. Bu durumda DNA’nın sentezlediği protein veya enzim bozulur. Böylece canlının, proteinden dolayı yapısı, enzimlerinden dolayı metabolizması değişebilir. Mutasyon ters evrimin temelini oluşturur.

Mutasyonlar, kalıtsal materyalin normal kombinasyonunu değiştirmeyen, kalıtsal yapıda meydana gelen bütün değişikliklerdir. Mutasyon terimi genel olarak,

• Kromozom yapısının değişmesini,
• Kromozom sayısının değişmesini,
• Genlerdeki değişiklikleri kapsar.

Bu anlamda mutasyonlar, sitogenetikte, değişimlerin kapsamlarına göre, Genom mutasyonu, Kromozom mutasyonu ve Gen mutasyonuolarak adlandırılıp üçe ayrılırlar. Genom mutasyonları kromozom sayısındaki değişmeler olup kromozom mutasyonları ise ışık mikroskobualtında incelenebilen ve kromozomun iç yapısında oluşan değişimlerdir. Gen mutasyonları ise ışık mikroskobu altında görünmeyen ve tek bir geni kapsayan mutasyonlardır.

Mutasyonlar, dizilimlerde farklı türde değişimlere yol açabilirler; Bu anlamda bir mutasyon, canlı organizmanın fenotipik özelliklerinde negatif veya pozitif etkilere sahip olabileceği gibi nötr mutasyonlar hiçbir etkiye sahip olmayabilirler (durağan veya sessiz mutasyonlar). Bu tür değişimler, bir gen ürünün değişmesinde veya genin doğru ya da tamamen işlemesini engellemede herhangi bir etkileri olmayabilir. Drosophila melanogaster sineği üzerinde yapılan çalışmalar, gen tarafından oluşturulan bir proteinin mutasyonunda, bu mutasyonun yaklaşık %70’inin zararlı etkilere sahip olduğunu, geri kalanının ise ya nötr ya da zayıf faydalı etki gösterdiğini ortaya koymaktadır. Mutasyonların genler üzerindeki zararlı etkileri nedeniyle, organizmalar mutasyonları gidermek için DNA onarımı gibi mekanizmalara sahiptir.

Genetik materyal olarak RNA kullanan virüsler, sürekli ve hızlı bir şekilde çoğalıp geliştikleri için onlara avantaj sağlayan hızlı mutasyon oranlarına sahiptir ve bu şekilde insan bağışıklık sistemi gibi savunma mekanizmalarını atlatabilir ve reaksiyonlardan kaçabilirler.

Mutasyon Çeşitleri Nelerdir?

Mutasyonlar genetik çalışmaların temelini oluştururlar. Mutasyonun en önemli sonuçlarından biri, bir sonraki kuşağa farklı genetik özellikler aktarılmasına neden olmasıdır. Bu ise, farklı fiziksel özelliklere sahip bireylerin meydana gelmesidir.

Bu değişimler sonucu ortaya çıkarılan fenotipik çeşitlilik, genetikçilerin değişikliğe uğramış olan özelliği kontrol eden genleri çalışmalarına olanak sağlar. Genetik araştırmalarda mutasyonlar, nesilden nesile geçişlerde takip edilebilen, “marker”lar olarak kullanılırlar. Tarihte mutasyonların sunduğu fenotipik çeşitlilik olmasaydı, örneğin Mendel’in araştırmalarını yaptığı bezelye bitkisinin fenotipi tek olsaydı, bu deneyler hiçbir zaman sonuç bulamayacaktı.

Bazı canlıların kısa olan hayatlarından yararlanılarak, kolayca tanınabilecek ve çalışılabilecek mutasyonlar bu canlılarda elde edilirler. Mutasyon ve mutagenez çalışmalarında özellikle virüsler, bakteriler, mantarlar, meyve sinekleri, bazı bitkiler ve fareler kullanılmaktadır. Bu canlılar, genetik hakkında bilgilerin elde edilmesinde çok yararlı olmuşlardır.

1- Kromozom yapısının değişmesi

Mayoz bölünmenin ilk evrelerinde crossing-over ile kromozomlardan kopan parçalar yer değiştirip tekrar kromozomlara bağlanabilirler. Crossing-over, homolog kromatitler arasındaki alışılagelmiş parça değişimidir; ancak genlerin rekombinasyonlarına neden olur; fakat kromozomlarda yapı değişikliklerine neden olmaz. Bazen kromatitler, crossing-over olmadan parça değişimine, yitirilmesine ya da kazanılmasına neden olur.

2- Kromozom sayısının değişmesi

Kromozomlar mitoz ve mayoz bölünme sırasında bazen düzenli olarak ayrılmazlar. Sonuçta kromozom sayısı bakımından farklı hücreler meydana gelir ve kalıtsal açıdan bazı sorunlar oluşturur. Birçok bitki doğadaki diploit kökenli diğer bitkilerden türemiştir. Aynı gen lokusundameydana gelecek öldürücü bir mutasyon, bu şekilde, diğer normal genleri taşıyan poliploit kromozomlar tarafından korunabilir. Başlangıçta öldürücü ya da engelleyici görünen bu genler bir zaman sonra canlının ayakta kalmasını sağlamak bakımından önemli bir duruma geçebilir. Bu tip bitkiler belli bir süre sonra kısır olarak kalırlar ve çelikleme ya da yumru ile çoğaltılırlar. Hayvanlar, vücutlarının belli bir parçasından üretilemedikleri için, triploidi ve tetraploidi bunlarda bir önem arz etmez. İnsanlardaki kromozom sayısı değişimleri;

• Down sendromu,
• Edward sendromu,
• Patau sendromu,
• Cri du Chat sendromu,
• Kronik miyelojenik lösemi gibi hastalıklara neden olur ve bu insanlarada değiştirilemeyen sorunlara neden olarak kalırlar.

3- Gen (Nokta) Mutasyonları

Kromozomların yapısında ya da sayısında herhangi bir değişiklik olmadan, doğal ya da deneysel olarak meydana gelen ve mikroskopta görülmeyen mutasyonlardır. Mutasyonu meydana getiren aracılara “mutajenik faktör” denir. Mutasyona uğramış bir gen nadir olarak eski haline dönebilir.

Gen mutasyonları, hücredeki kalıtsal bilgiyi taşıyan, çift nükleotid zincirinden oluşan, DNA (deoksiribonükleikasit) molekülündeki gen denilen ve belirli bir özelliği kodlayan bölümündeki değişiklikten kaynaklanır. Mutasyonlar, bir DNA zincirindeki bazın (A, T, G, C) başka bir bazla yer değiştirmesi sonucunda ortaya çıkabileceği gibi, zincire bir ya da daha çok bazın eklenmesi veya zincirdeki bazların eksilmesi sonucunda da ortaya çıkabilir.

Mutasyonlar birkaç sebepten dolayı meydana gelebilir.

1) DNA’nın kendini doğru olarak kopyalayamaması: Hücre bölünürken, DNA’sının bir kopyasını çıkarır – ve bazen bu kopyalar birebir olmaz. Orijinal DNA diziliminde meydana gelen bu farklılık bir mutasyondır. Doğal sebeplerden ötürü gerçekleşir.

2) Dış etkiler mutasyona sebep olabilir: Mutasyonlar ayrıca belirli kimyasallara ya da radyasyona maruz kalındığında gerçekleşebilir. Bunlar DNA’da bozulmaya sebep olur. Doğal olmayan yollarla gerçekleşmesi zorunlu değildir – en izole ve bozulmamış çevrelerde bile, DNA bozulur. Bu durumda, hücre DNA’yı onarırken, her zaman mükemmel şekilde gerçekleştiremez. Böylece, hücre orijinalinden farklı bir DNA ile son bulur; sonuç olarak, bir mutasyondur.

Mutasyonlar; genellikle DNA’nın kopyalanması ya da onarımı sırasındaki hatalarla ortaya çıkar. Genetik çeşitliliğin ana kaynağıdır.

Mutasyonlar; yararlı, etkisiz ya da zararlı olabilir. DNA’daki bir değişiklik oraganizmanın herhangi bir özelliğinde değişime sebep olabilir.

Mutasyonun gözlenebilen bir etki olmadan ortaya çıkması çok az gözlenen bir olgudur. Daha çok çevreden gelen kimyasal ya da fiziksel etkiler nedeniyle olur. Bir dış etkinin mutasyona yol açabilmesi (mutajen olması) için hücre içine girip etkinliğini gösterebilmesi gerekir. Örneğin Güneş’in morötesi ışınları, girim gücü düşük olduğu için yalnızca deri hücrelerinde somatik mutasyona yol açabilirken, girim gücü yüksek olan X ışınları ya da atom bombası ışımaları, tohumsal mutasyona yani nesilden nesile aktarılabilen mutasyona yol açabilen çok güçlü etkenlerdir. Bu tür mutasyonların birçok örneği yakın zamanda Çernobil patlaması sonucunda çevredeki birçok canlı türünde gözlenmiştir.

Kaynak:

http://www.wikizero.org/

The post Mutasyon Nedir? Mutasyon Nedenleri ve Çeşitleri Nelerdir? appeared first on TechWorm.