Tarihsel olarak “mutasyon” terimi ilk kez 1901 yılında Hugo de Vries tarafından akşamsefası bitkisiyle yaptığı çaprazlamalarda gözlemlediği varyasyonu tanımlamak için kullanılmıştır. Varyasyonların çoğu çoklu translokasyonlar nedeniyle oluşmuştur. Daha sonra iki vakanın, DNA’nın kimyasal kompozisyonunda gerçek değişiklikler olan gen mutasyonları sonucunda olduğu gösterilmiştir. Mutasyon çalışmaları ilerledikçe, meydana gelen değişikliklerin nötr, yararlı ya da zararlı olduğu, evrim süreciyle test edilerek anlaşılmaktadır.
Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.
Mutasyonlar, genel olarak germ hattı mutasyonları ve somatik mutasyonlar olmak üzere ikiye ayrılır. Doku hücreleri içinde gerçekleşen bir mutasyon, kalıtsal olamayacağı için kuşaktan kuşağa aktarılmaz. Bedensel (somatik) mutasyonlar bu anlamda kalıtsal değildir. Eşey (üreme) hücresi mutasyonları, diğer ismiyle germ hattı mutasyonları ise kalıtsaldır ve bir sonraki nesillere aktarılır.
Bireyin,kalıtsal özelliklerinin ortaya çıkmasını sağlayan genetik şifre, herhangi bir nedenden dolayı (DNA onarımı, mayoz bölünme veya DNA replikasyonu sırasında meydana gelen hatalar, transpozonlar, virüsler, X ışını, radyasyon, ultraviyole, bazı ilaç ve mutajen kimyasallar, ani sıcaklık değişimleri vb. etkenlerle) bozulabilir. Bunun yanında hipermutasyon gibi hücresel süreçlerde organizmanın kendisi tarafından da tetiklenebilir. Bu durumda DNA’nın sentezlediği protein veya enzim bozulur. Böylece canlının, proteinden dolayı yapısı, enzimlerinden dolayı metabolizması değişebilir. Mutasyon ters evrimin temelini oluşturur.
Mutasyonlar, kalıtsal materyalin normal kombinasyonunu değiştirmeyen, kalıtsal yapıda meydana gelen bütün değişikliklerdir. Mutasyon terimi genel olarak,
- Kromozom yapısının değişmesini,
- Kromozom sayısının değişmesini,
- Genlerdeki değişiklikleri kapsar.
Bu anlamda mutasyonlar, sitogenetikte, değişimlerin kapsamlarına göre, Genom mutasyonu, Kromozom mutasyonu ve Gen mutasyonuolarak adlandırılıp üçe ayrılırlar. Genom mutasyonları kromozom sayısındaki değişmeler olup kromozom mutasyonları ise ışık mikroskobualtında incelenebilen ve kromozomun iç yapısında oluşan değişimlerdir. Gen mutasyonları ise ışık mikroskobu altında görünmeyen ve tek bir geni kapsayan mutasyonlardır.
Mutasyonlar, dizilimlerde farklı türde değişimlere yol açabilirler; Bu anlamda bir mutasyon, canlı organizmanın fenotipik özelliklerinde negatif veya pozitif etkilere sahip olabileceği gibi nötr mutasyonlar hiçbir etkiye sahip olmayabilirler (durağan veya sessiz mutasyonlar). Bu tür değişimler, bir gen ürünün değişmesinde veya genin doğru ya da tamamen işlemesini engellemede herhangi bir etkileri olmayabilir. Drosophila melanogaster sineği üzerinde yapılan çalışmalar, gen tarafından oluşturulan bir proteinin mutasyonunda, bu mutasyonun yaklaşık %70’inin zararlı etkilere sahip olduğunu, geri kalanının ise ya nötr ya da zayıf faydalı etki gösterdiğini ortaya koymaktadır. Mutasyonların genler üzerindeki zararlı etkileri nedeniyle, organizmalar mutasyonları gidermek için DNA onarımı gibi mekanizmalara sahiptir.
Genetik materyal olarak RNA kullanan virüsler, sürekli ve hızlı bir şekilde çoğalıp geliştikleri için onlara avantaj sağlayan hızlı mutasyon oranlarına sahiptir ve bu şekilde insan bağışıklık sistemi gibi savunma mekanizmalarını atlatabilir ve reaksiyonlardan kaçabilirler.
Mutasyon Çeşitleri Nelerdir?
Mutasyonlar genetik çalışmaların temelini oluştururlar. Mutasyonun en önemli sonuçlarından biri, bir sonraki kuşağa farklı genetik özellikler aktarılmasına neden olmasıdır. Bu ise, farklı fiziksel özelliklere sahip bireylerin meydana gelmesidir.
Bu değişimler sonucu ortaya çıkarılan fenotipik çeşitlilik, genetikçilerin değişikliğe uğramış olan özelliği kontrol eden genleri çalışmalarına olanak sağlar. Genetik araştırmalarda mutasyonlar, nesilden nesile geçişlerde takip edilebilen, “marker”lar olarak kullanılırlar. Tarihte mutasyonların sunduğu fenotipik çeşitlilik olmasaydı, örneğin Mendel’in araştırmalarını yaptığı bezelye bitkisinin fenotipi tek olsaydı, bu deneyler hiçbir zaman sonuç bulamayacaktı.
Bazı canlıların kısa olan hayatlarından yararlanılarak, kolayca tanınabilecek ve çalışılabilecek mutasyonlar bu canlılarda elde edilirler. Mutasyon ve mutagenez çalışmalarında özellikle virüsler, bakteriler, mantarlar, meyve sinekleri, bazı bitkiler ve fareler kullanılmaktadır. Bu canlılar, genetik hakkında bilgilerin elde edilmesinde çok yararlı olmuşlardır.
1- Kromozom yapısının değişmesi
Mayoz bölünmenin ilk evrelerinde crossing-over ile kromozomlardan kopan parçalar yer değiştirip tekrar kromozomlara bağlanabilirler. Crossing-over, homolog kromatitler arasındaki alışılagelmiş parça değişimidir; ancak genlerin rekombinasyonlarına neden olur; fakat kromozomlarda yapı değişikliklerine neden olmaz. Bazen kromatitler, crossing-over olmadan parça değişimine, yitirilmesine ya da kazanılmasına neden olur.
2- Kromozom sayısının değişmesi
Kromozomlar mitoz ve mayoz bölünme sırasında bazen düzenli olarak ayrılmazlar. Sonuçta kromozom sayısı bakımından farklı hücreler meydana gelir ve kalıtsal açıdan bazı sorunlar oluşturur. Birçok bitki doğadaki diploit kökenli diğer bitkilerden türemiştir. Aynı gen lokusundameydana gelecek öldürücü bir mutasyon, bu şekilde, diğer normal genleri taşıyan poliploit kromozomlar tarafından korunabilir. Başlangıçta öldürücü ya da engelleyici görünen bu genler bir zaman sonra canlının ayakta kalmasını sağlamak bakımından önemli bir duruma geçebilir. Bu tip bitkiler belli bir süre sonra kısır olarak kalırlar ve çelikleme ya da yumru ile çoğaltılırlar. Hayvanlar, vücutlarının belli bir parçasından üretilemedikleri için, triploidi ve tetraploidi bunlarda bir önem arz etmez. İnsanlardaki kromozom sayısı değişimleri;
- Down sendromu,
- Edward sendromu,
- Patau sendromu,
- Cri du Chat sendromu,
- Kronik miyelojenik lösemi gibi hastalıklara neden olur ve bu insanlarada değiştirilemeyen sorunlara neden olarak kalırlar.
3- Gen (Nokta) Mutasyonları
Kromozomların yapısında ya da sayısında herhangi bir değişiklik olmadan, doğal ya da deneysel olarak meydana gelen ve mikroskopta görülmeyen mutasyonlardır. Mutasyonu meydana getiren aracılara “mutajenik faktör” denir. Mutasyona uğramış bir gen nadir olarak eski haline dönebilir.
Gen mutasyonları, hücredeki kalıtsal bilgiyi taşıyan, çift nükleotid zincirinden oluşan, DNA (deoksiribonükleikasit) molekülündeki gen denilen ve belirli bir özelliği kodlayan bölümündeki değişiklikten kaynaklanır. Mutasyonlar, bir DNA zincirindeki bazın (A, T, G, C) başka bir bazla yer değiştirmesi sonucunda ortaya çıkabileceği gibi, zincire bir ya da daha çok bazın eklenmesi veya zincirdeki bazların eksilmesi sonucunda da ortaya çıkabilir.
Mutasyonlar birkaç sebepten dolayı meydana gelebilir.
1) DNA’nın kendini doğru olarak kopyalayamaması: Hücre bölünürken, DNA’sının bir kopyasını çıkarır – ve bazen bu kopyalar birebir olmaz. Orijinal DNA diziliminde meydana gelen bu farklılık bir mutasyondır. Doğal sebeplerden ötürü gerçekleşir.
2) Dış etkiler mutasyona sebep olabilir: Mutasyonlar ayrıca belirli kimyasallara ya da radyasyona maruz kalındığında gerçekleşebilir. Bunlar DNA’da bozulmaya sebep olur. Doğal olmayan yollarla gerçekleşmesi zorunlu değildir – en izole ve bozulmamış çevrelerde bile, DNA bozulur. Bu durumda, hücre DNA’yı onarırken, her zaman mükemmel şekilde gerçekleştiremez. Böylece, hücre orijinalinden farklı bir DNA ile son bulur; sonuç olarak, bir mutasyondur.
Mutasyonlar; genellikle DNA’nın kopyalanması ya da onarımı sırasındaki hatalarla ortaya çıkar. Genetik çeşitliliğin ana kaynağıdır.
Mutasyonlar; yararlı, etkisiz ya da zararlı olabilir. DNA’daki bir değişiklik oraganizmanın herhangi bir özelliğinde değişime sebep olabilir.
Mutasyonun gözlenebilen bir etki olmadan ortaya çıkması çok az gözlenen bir olgudur. Daha çok çevreden gelen kimyasal ya da fiziksel etkiler nedeniyle olur. Bir dış etkinin mutasyona yol açabilmesi (mutajen olması) için hücre içine girip etkinliğini gösterebilmesi gerekir. Örneğin Güneş’in morötesi ışınları, girim gücü düşük olduğu için yalnızca deri hücrelerinde somatik mutasyona yol açabilirken, girim gücü yüksek olan X ışınları ya da atom bombası ışımaları, tohumsal mutasyona yani nesilden nesile aktarılabilen mutasyona yol açabilen çok güçlü etkenlerdir. Bu tür mutasyonların birçok örneği yakın zamanda Çernobil patlaması sonucunda çevredeki birçok canlı türünde gözlenmiştir.
Kaynak:
http://www.wikizero.org/
