Basit bir deyimle gen, kalıtımın fiziksel ve fonksiyonel bir birimidir. Her gen, protein veya RNA molekülü gibi özel bir işlev taşıyan kromozomların belli bir noktasındaki nükleotid dizilerinden oluşur.

Gen, genom dizisinde yeri tanımlanabilen, transkripsiyonu yapılan, düzenleyici ve/veya fonksiyonel bölgeleri olan bir bölgedir. Gen regülasyonu ve transkripsiyonunun karmaşıklıklarını içeren, yeni ve öz bir tanıma göre gen, “aynı sınıftan (protein veya RNA) işlevsel ürünler şifreleyen, potansiyel olarak birbiriyle örtüşen, genom dizilerinin birleşimidir”.

Popüler ve resmi olmayan kullanımda gen sözcüğü, “ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir karakteristiği taşıyan biyolojik birim” anlamında kullanılır.

Her gen her hücrede vardır. Ancak hücrenin özelliğine göre bazı genler bazı hücrelerde çalışmaz yanı atıl durumdadır. Örneğin tiroit hücresinde hormon yapımını kontrol eden gen, mide hücresinde de vardır ancak işlev görmemektedir. Zaten aynı genleri çalışan hücreler bir araya gelerek dokuları oluştururlar. Diğer yandan bazı genler ortak gendir ve her hücrede aynı işlevlere sahiptir.

Genler içerdikleri şifreler dolayısıyla vücuttaki her türlü olayı uzaktan kumanda sistemi sayılabilecek bir duyarlılıkla kontrol ederler. Bazı genler vücuda gerekli kimyasal yapıların ortaya çıkmasını sağlarken bazı genler diğer genler üzerinde düzenleyici olarak şifrelenmiştir. Bu genlerin çalışabilmesi için bir uyarana gereksinimleri vardır. Vücudun tiroit hormonuna olan gereksinimi artar ya da herhangi bir nedenle kanda tiroit hormonlarının miktarı azalırsa önce beyinde bulunan hipofizdeki ilgili gen, TSH hormonunun yapımını sağlar bu hormon kan yoluyla tiroit hücresine ulaşır ve hücrenin zarına yapışarak çekirdekteki hormon yapımını sağlayacak olan genlere mesaj iletir. Bu mesajı iletecek olan kimyasal yapılar da başka bir gen tarafından yaptırılmakta ve hücre içindeki miktarı düzenlenmektedir. Çekirdekte bu mesajı alan gen tiroit hormonlarını yaptırmak üzere gerekli şifreyi RNA adı verilen bir haberci ile hücrenin sitoplazmasına gönderir ve hormon yapımı başlar.

Herhangi bir nedenle yapısı değişen gen, ya fonksiyon göremez yani devre dışı kalır ya da aşırı fonksiyon görmeye başlar. Her iki halde de genin kontrol ettiği işlevlerde bozulma ortaya çıkar. Örneğin kan şekerini kontrol eden insülinin yapımını sağlayan gende fonksiyon kaybettirici bir değişiklik olursa insülin yapımı azalır ve bireyde şeker hastalığı ortaya çıkar.

Genler, hücrelerin ve dolayısıyla da canlıların kalıtsal karakterlerinin, yaşamları için gerekli olan proteinlerin, enzimlerin, diğer makro- ve mikromoleküllerin kodlarını taşıyan, kromozom üzerinde lokalize olmuş, değişik uzunlukta (kodladığı proteinin büyüklüğüne göre) DNA sekanslarıdır. Genler, aynı zamanda, canlılardaki bütün, genetik, biyokimyasal, fizyolojik, vs. olayların denetimini, doğru yönde ilerlemesini de kontrol ederler. Bir kromozom üzerinde, prokaryotiklerde 2000-3000 ve ökaryotiklerde de 50.000-100 bin arası gen bulunmaktadır. Aşağıdaki tabloda bazı organizmalarda gen ve baz sayıları gösterilmiştir.

1- Bir gen, belli bir molekül (genellikle bir protein) üretimi için gereken talimatları içeren küçük bir DNA bölümüdür.

2- Genlerin temel amacı, bilgi depolamaktır.

3- Her bir gen, bir organizmaya gereken belirli proteinlerin inşası için gereken bilgiyi taşır.

4- İnsan genomundaki protein kodlayan gen sayısı 20.687 tanedir.

5- Genler, allel gen adı verilen alternatif formlarda bulunabilirler.

6- Her bir gen diğerinden farklı bir şifre içerir ve farklı bir proteini kodlar.

The post Gen Nedir? Özellikleri ve Görevleri Nelerdir? appeared first on TechWorm.

Kromatin ise, interfaz halindeki ökaryot hücrelerin çekirdeğinde bulunan DNA‘nın, histon adı verilen küçük molekül ağırlıklı bazik proteinler ile beraber oluşturduğu yapıya denir. Kısacası; kromozomu meydana getiren ipliksi yapıdaki birimidir.  Hücrede bölünme zamanının dışındaki dönemlerde DNA uzun ve ipliksi şekil alır. Bu şekle “kromatin ağ” denir. Bölünme esnasında kromatin ağ kısalır ve kalınlaşır. Böylece kromozomu oluşturur.

Nükleozomlar, kromatin üzerinde bulunan, DNA ipliğinin histonlar üzerine sarılmasıyla oluşan yaklaşık 100 Angstrom aralıklarla yerleşmiş 4’lü formda bulunan nükleoproteinleridir. Bir nükleozom; H2A, H2B, H3 ve H4 histon proteinlerinin her birinin iki kopyası, bir adet H1 proteini ve 200 baz çifti uzunlukta bir DNA içermektedir.

Bölünme sürecine geçmekte olan bir hücre ışık mikroskopu ile incelenirse, çekirdeğin içinde ince ipçiklerden oluşmuş, yumak biçiminde bir ağ yapısı görülür. Bu yapı kromatin adını alır. Bu ağın üzerinde irili ufaklı tanecikler gözlenir. Elektron mikroskop ile yapılan incelemeler, kromatinde ökromatin ve heterokromatin olarak adlandırılan, birbirinden farklı iki yapısal bölümün varlığını ortaya koymuştur. Açık renkli ökromatin, çekirdeğin metabolizma bakımından çok aktif olan bolümü olduğu, koyu renkli heterokromatin bölgeleri ise metabolik bakımdan az aktif olan kromatin olarak bilinir. Çekirdeğinin aktifliği çok azalmış olan hücrelerde hemen bütün kromatin kitlesi heterokromatin görünümdedir. Örneğin; kırmızı kan hücreleri (eritrosit) olgunlaşırken çekirdeklerinin aktifliği gittikçe azalır. Bu yüzden kromatin çok yoğun bir görünüm alır. Bir hücrenin çekirdeğinin ölümünde (piknoz) tüm kromatinin heterokromatine dönüşmüş olduğu saptanır. Kromatin maddesi nükleoproteinden oluşmuştur.

The post Kromatin Nedir? Görevleri ve Özellikleri Nelerdir? appeared first on TechWorm.

Kromozom’daki her uzun parçaya ise kromatit denir. Farklı bir ayrıntılı ifade ile kromatit, DNA’nın hücre bölünmesi esnasında sentezlenen, protein bir zarf ile paketlenerek sentromer ile birbirine tutturulmuş iki kopyasından her biridir. (Aşağıda görüldüğü üzere kromozomlar genellikle X şeklinde gösterilirler; ancak bu kısmen doğrudur! Çünkü eğer bir kromozom X şeklinde gösteriliyorsa, o hücre bölünme safhasında -yani profaz evresinde- demektir. Bu evrede X şeklinin her bir yarısını oluşturan yapılara kromozom değil, kromatit adı verilir. Kromozomlar normal şartlarda tekil zincirlerdir; bölünme zamanı haricinde X şeklinde bulunmazlar! Ayrıca, özellikle bilimsel araştırmalarda kromozomlar bölünme sürecinde çiftler halinde incelendiği için sayı olarak ikiye çarpılarak sonuç verilir. Örneğin; insanda 23 çift kromozomdan toplam 46 kromozom var denilir.)

Kromatitlere aynı zamanda kardeş kromozomlar (sister chromatids) denir. Yani kromatit, yeni kopyalanmış ve halen birbirine yapışık kromozom demektir. Kardeş kromatitler (birbirine bağlı olan kromatitler), kromozom’un sentromer bölgesinden birbirlerine bağlıdır. Bu kromatitlerin her biri özdeş bir DNA molekülü taşır. Yani bir kromozomda iki DNA molekülü bulunmaktadır.

Bu her bir kromatit’de bulunan DNA molekülleri aynı genetik şifreyi bulundururlar. Daha basitçe ifade etmek gerekirse, her bir kromatit’de bir DNA kopyası vardır. Bölünme öncesi bir kromozom, birbirinin kopyası iki kitap gibidir.

“Bir kromozomdaki kromatit sayısı, o kromozomdaki DNA kopyası sayısını gösterir. Kardeş kromatitler, birbirlerinin kopyası olan DNA’ları taşırlar.”

Kromatitler; kromozom eşlenmesi sonucunda oluşurlar ve iki kromatit bir araya gelerek kromozomu oluşturur. Mitoz bölünme esnasında her bir kromatit, profaz evresinde eşlenerek yeni oluşacak hücrelere yönetici moleküller olarak geçerler ve böylece her iki hücre de aynı kalıtsal özelliklerine sahip olmuş olur.

Üstte bir numaralı şekilde iki kromozom bulunurken, iki numaralı şekilde ise yine iki kromozom bulunmaktadır.

Bir numaralı şekilde bölünme sonrası meydana gelen tek kromatitli kromozomlar görülürken, iki numaralı şekilde ise bölünme öncesi (eşlenme sonrası) oluşmuş olan kromozomlar görülmektedir.

“Tek kromatitli kromozom eşlenmemiş, iki kromatitli kromozom eşlenmiştir.”

Kromozom içindeki DNA işlevsel değildir. Zaten bölünme sonrası kromozom tekrar kromatin ipliğine dönüşür ve DNA’da tekrar işlevsel hale gelir. Üstteki resimde homolog kromozom kavramının geçtiğini görüyoruz. Homolog kromozom, biri anneden biri babadan gelen şekil ve büyüklük bakımından aynı, aynı karaktere etki eden kromozomlardır. Gen dizilişleri genelde farklı olabildiği gibi aynı da olabilir.

The post Kromatit Nedir? Özellikleri ve Görevleri Nelerdir? appeared first on TechWorm.

Bir nükleotit üç meydana gelmiştir.

• Azotlu Organik Baz (Pürinler ve Pirimidinler)
• Beş Karbonlu Şeker (Pentoz) (Riboz ve Deoksiriboz)
• Fosfat Grubu (H₃PO₄)

Azotlu organik bazlar; glikozit bağıyla beş karbonlu şekere bağlıdır. Bu yapıya nükleozit denir. Nükleozitler fosfodiester bağ ile fosfat grubuna bağlandığında nükleotitler oluşur. Benzer yapı ATP‘de de vardır.

Nükleotitlerin baz kısmı olan nükleobazlar pürinler ve pirimidinler olarak ikiye ayrılır. Adenin ve guanin birer pürin iken, sitozin, timin ve urasil ise birer pirimidindir. Nükleotitlerin pentoz kısmı riboz veya deoksiriboz‘dur. Şeker kısmı deoksiriboz ise nükleotidin adının başına ‘deoksi’ eklenir. Nükleotidin fosfatsız kısmına -yukarıda bahsettiğimiz üzere- nükleozit denir. Nükleozit kısmına bir, iki veya üç fosfat grubu eklenebilir ve bunlara sırasıyla nükleotit monofosfat, difosfat ve trifosfat denir.

DNA‘da azotlu bazlara deoksiriboz şekeri (C₅H₁₀O₄), RNA’da ise riboz şekeri (C₅H₁₀O₅) bağlı olduğu için bu moleküllere sırasıyla Reoksiribonükleotit (DNA) ve Ribonükleotit (RNA) adı verilmiştir. Aşağıda -nükleotit kavramının daha iyi anlaşılması için- DNA’nın yapısı gösterilmiştir.

The post Nükleotit nedir? Nükleotitlerin Yapısı ve Özellikleri Nelerdir? appeared first on TechWorm.

Hücre, bitkisel ya da hayvansal her türlü yaşam biçiminin en küçük birimidir. Her hücre bir sitoplazma ve çekirdekten meydana gelir. Prokaryot canlılar hariç, kromozomlar (diplot-2n) hücre çekirdeği içinde bulunurlar ve ipliksi yapıdadırlar. Kromozomlar, molekül yapıları çok iyi bilinen DNA (Deoksiribo Nükleik Asit) zinciri ile histon denilen protein zincirinden oluşur. DNA zincirleri de özgül proteinleri sentezlemekle görevli gen adı verilen birimlerden oluşur. 

Her hücrenin çekirdeğinde, DNA molekülü ipliksi yapılar şeklinde paketlenmiş bulunmaktadır. Her kromozom, yapısal destek sağlayan ve Histon adı verilen proteinler etrafında onlarca kez sıkıca sarılmış DNA molekülünden oluşur. Bu yapıya nukleozom denir. Nükleozomlar daha sıkı sarılarak kromatin adı verilen yapıyı oluşturur. Bu kromatin ilmekleri birbiri etrafında paketlenerek kromozom yapısını oluşturur.

Kromozomlar canlılar arasında sayı ve şekil bakımından farklılık gösterir. Bakterilerin çoğunda bir veya iki dairesel kromozom bulunur. İnsanlar, diğer hayvanlar ve bitkilerle birlikte, hücrenin çekirdeğinde çifte dizilmiş doğrusal kromozomlara sahiptirler.

Ökaryotlarda, hücre bir çekirdek zarıyla çevrelenmiş çok sayıda kromozom içeren gerçek bir çekirdek vardır, ayrıca yavru hücrelere kromozomları eşit miktarda dağıtmayı sağlayan mitotik aygıt bulunur. Prokaryotlarda hücrenin nükleoidi bir çekirdek zarı ve bir mitotik aygıttan yoksun, yüksek örgütlenmiş tek bir dairesel DNA molekülünden oluşur. Kısaca Prokaryotlarda genellikle tek bir dairesel kromozom (haploit-n) vardır. Yapısında nükleer membran olmadığından, kromozom, hücre zarı üzerinde mezozom olarak adlandırılan belirli bir bölgeye bağlıdır.

Bakterinin genetik materyali tek bir halkasal DNA molekülüdür. Örneğin E.coli’de bu DNA 5×1.000.000 baz çiftinden oluur. Tek bir kromozom taşımasından dolayı bakteri DNA‘sı haploiddir. Bakterilerde DNA, hücre boyunca serbestçe gezer.

The post Kromozom Nedir? Ne İşe Yarar? Görevleri Nelerdir? appeared first on TechWorm.

Hücre, bitkisel ya da hayvansal her türlü yaşam biçiminin en küçük birimidir. Her hücre bir sitoplazma ve çekirdekten meydana gelir. (Prokaryot canlılar hariç) Kromozomlar hücre çekirdeği içinde bulunurlar ve ipliksi yapıdadırlar. Kromozomlar, molekül yapıları çok iyi bilinen DNA (deoksiribo nükleik asit) zinciri ile histon denilen protein zincirinden oluşur. DNA zincirleri de özgül proteinleri sentezlemekle görevli gen adı verilen birimlerden oluşur. Kromozomlar, İ, V, J harfleri gibi biçimlerde görünür ve boyutları mikronla ölçülür.

Kromozomlar bir canlı türünün tüm üyelerinde belli sayı, şekil ve yapıda bulunur. Üzerinde kalıtım birimi olan genleri taşıyan yapılardır. Hücrenin bütün hayatsal faaliyetleri genler tarafından yönetilir. Kromozomların sayısı canlı türlerinde değişiklik gösterir. Solucanda 2, sirke sineğinde 8, kurbağada 26, farede 42, köpekte 78 kromozom bulunmaktadır. Kromozom sayısının gelişmişlikle bir ilgisi bulunmamaktadır. Örneğin; Hint munçağında (geyik) 6/7 kromozom (dişiler 6, erkekler 7 koromozom) bulunurken, ay denizanasında 44 kromozom bulunmaktadır.

İnsanın kromozom sayısı ise 46’dır. 22’si çift otozom kromozomdur. İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve toplam sayı 46 eder. Eşey kromozomları kadınlarda XX, erkeklerde XY dir. Döllenme sırasında annenin yumurtasındaki 23 kromozom, babanın spermindeki 23 kromozomla birleşir. İşte bu 46 kromozom insanın yaşamında belirleyici rol oynar. Kromozomlarda yer alan ve sayıları 25 bin ile 30 bin arasında olduğu tahmin edilen genlerin oluşturduğu zincir, kişinin göz renginden boyuna, yaşam süresinden yakalanacağı hastalıklara kadar pek çok şeyi programlar. Bu genetik programlar, nükleotit denen (A, T, C, G) yapıların farklı dizilimleriyle şifrelenir.

Kromozom Sayısı İnsanla Aynı Olan Canlılar

• Samur Antilobu (Hippotragus niger): 46 Kromozom
• Çin Munçağı (Muntiacus reevesi): 46 Kromozom
• Parhyale hawaiensis: 46 Kromozom
• Siyah Moli Balığı (Poecilia sphenops): 46 Kromozom
• Kurtbağrı Bitkisi (Ligustrum): 46 Kromozom

The post Kromozom Sayısı İnsanla Aynı Olan Canlılar appeared first on TechWorm.